者具体临床表现综合判断。常见如多囊卵巢综合征、部分性雄激素不敏感综合征、5α还原酶缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症、部分性性激素合成不足、卵巢dsd等。

高促性腺激素性腺功能减退症

高gn性腺功能减退症大体分为先天性和后天性两类。先天性高gn性腺功能减退症疾病可通过染色体核型分析与基因筛查结果得到，其疾病包括：klefeher综合征、turner综合征、单纯性性腺发育不良、唯支持细胞综合征、46，xxdsd、46，xy完全性腺发育不良、卵睾dsd、雄激素不敏感综合征、17α羟化酶缺陷症等。后天性高促gn性腺功能减退症是通过详细的病史询问获得，包括多分泌腺自身免疫综合征，放射性损伤、外伤、药物导致的dsd，病毒性炎等。

按染色体异常与否，可分为染色体核型异常型和染色体核型正常型。染色体核型异常型主要包括45，x0、45，x046、xx嵌合体、47，xxy、47，xxx等染色体异常。染色体核型正常型主要包括单纯性腺发育不良；染色体表型与染色体核型不一致，主要包括46，xx男性、46，xy女性和卵睾dsd；性激素合成酶缺陷，如芳香化酶缺陷症、17α羟化酶缺陷症；性激素作用缺陷，如雄激素不敏感综合征，lh抵抗综合征。

klefelter综合征

其典型核型为47，xxy或46，xy47，xxy嵌合。少见核型为48，xxxy、48，xxyy、49，xxxyy、49，xxxxy等。主要的临床表现为：小而质硬、短小、男性发育、类无睾体型、不同程度智力低下、高gn、低雄激素等。

turner综合征

其典型核型为45，x0或45，x046，xx嵌合；少见核型为45，x046，xy嵌合、45，x047，xxx。结构异常核型常见的是：46，xxi、46，xxi、46，xxq、46，xx、46，x，r等。主要临床表现为：卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高gn和低雌激素等。

性反转

指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种：46，xy女性，染色体核型46，xy，性腺为卵巢，外生殖器为女性；46，xx男性，染色体核型46，xx，性腺为，外生殖器为男性。此类患者多数发育不良，如卵巢多为条索状性腺，且有恶变可能。

卵睾dsd

该病是指个体同时有和卵巢两种性腺组织的dsd。体内所具和卵巢皆可有内分泌功能，即体内同时有雄激素和雌激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器可表现为女性，也可表现为男性，第二性征的发育往往随占优势的激素而定，因此gn水平也可以正常。依据性腺的具体类型和位置，可分为：单侧性，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或；双侧型，两侧均为卵睾；分侧型，一侧为卵巢，另一侧为。

性激素合成缺陷

主要是因为在类固醇激素的合成过程中，缺少细胞色素45017和17α羟化酶17，20碳链裂解酶，cy的缺乏会导致17羟孕烯醇酮、17羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮合成的缺乏，最终导致睾酮和雌二醇的合成减少。临床表现多为男性假两性畸形，女性性幼稚；同时常伴有高血压、低血钾、肾上腺皮质增生等症状。

低促性腺激素性腺功能减退症

低gn性腺功能减退症的主要成因是下丘脑病变和垂体病变。造成下丘脑病变的成因主要包括过度运动、神经性厌食、神经胶质瘤、浸润性疾病、gnrh类似物的使用、颅脑照射、外伤、特发性gnrh合成或分泌异常等；而造成垂体病变的原因主要